Gyakori kérdések

Várandós vagyok és érdekel a PrenaTest^®. Hol lehet elvégezni a PrenaTest-et^®?

A PrenaTest^® egy nem invazív (beavatkozással nem járó) magzati diagnosztikai módszer kifejezetten olyan várandósok számára, akik terhességük legalább 9. hetében járnak és születendő gyermeküknél magasabb a Down-kór (21-es triszómia) kialakulásának kockázata. A vizsgálat kizárólag azt követően végezhető el, hogy azzal kapcsolatban a felelős orvos megfelelő, alapos és szakszerű tájékoztatást adott.

A PrenaTest^® Magyarországon az alábbi magzati diagnosztikai központokban érhető el. Válassza ki az Ön számára megfelelő központot.

Magzati Diagnosztikai Központ
1016 Budapest, Bérc u. 23.
Telefon: +36 20 518 1810
vagy +36 1 273 1913

Rózsakert Medical Center - Magzati Medicina Központ
1026 Budapest, Gábor Áron u. 74-78.
Telefon: +36 1 392 0505

További információért kérjük, keresse fel honlapunkat: www.prenatest.hu

Mikor érdemes elvégezni a PrenaTest-et^®?

A PrenaTest^® elvégzése a várandós döntése alapján történik. Abban az esetben indokolt, ha a várandós, életkora alapján, a magasabb kockázati csoportba tartozik, vagy születendő gyermeke esetében a Down-kór (21-es triszómia) kialakulásának kockázata merül föl az ultrahang-vizsgálatok vagy a hagyományos szűrővizsgálatok alapján. Kérjük, konzultáljon orvosával arról, hogy születendő gyermeke esetében mekkora a Down-kór kialakulásának kockázata.

Mennyire pontos a PrenaTest^®?

A Down-kór (21-es triszómia) a PrenaTest^® által nagy bizonyossággal megállapítható. A PrenaTest^® felismeri a Down-kóros magzatok legalább 99%-át, míg fals pozitív aránya 0,2%.

A PrenaTest^® ikerterhesség esetén is alkalmazható?

A Lifecodexx által végzett alapos validálási vizsgálat eredményeként a PrenaTest^® a kettős terhességek esetén is megbízhatóan alkalmazható – ugyanolyan hatékonysággal azonosítja a rendellenességgel sújtott terhességeket, mint az egyes terhességek esetén.

A terhesség hányadik hetében végezhetem el a PrenaTest-et^®?

A PrenaTest® a várandósság 9. és 20. hete között végezhető el.

Hogyan végzik el a PrenaTest-et^®?

Azt követően, hogy a várandóst az orvosa részletesen tájékoztatta, részt vett a genetikai tanácsadáson és aláírta a PrenaTest^® elvégzésére vonatkozó beleegyező nyilatkozatot, 20 ml vér gyűjtése történik tőle. Ezt a vérmintát a Lifecodexx diagnosztikai laboratóriumba küldik a németországi Konstanzba, ahol megtörténik a vérminta elemzése.

Mikorra várhatom a teszt eredményét?

Az elemzés általában két hetet vesz igénybe (10 munkanap, hétfőtől-péntekig) azt követően, hogy a vérminta megérkezik a LifeCodexx diagnosztikai laboratóriumba. Az elemzés eredményét elküldik az orvosának, aki arról tájékoztatja Önt.

PrenaTest^® express – Eredmény 1 hét alatt. A PrenaTest^® express 2014. januártól került bevezetésre, amely vizsgálati eljárás során a LifeCodexx a leggyorsabb szekvenáló készüléket, az Illumina HiSeq 2500-t alkalmazza. Ennek eredményeként a vizsgálat elvégzésének ideje 1 hétre rövidül.

PrenaTest^® díja:

A PrenaTest® személyre szabottan, számos vizsgálati lehetőséggel nyújt megbízható eredményt már 165 000 forinttól.

Amennyiben a PrenaTest® eredménye pozitív, (a vizsgálat a Down-kór jelenlétét mutatja), a megerősítő, invazív módszerrel (amniocentézis) végzett magzati kromoszóma-vizsgálat elvégzését díjtalanul biztosítjuk.

A PrenaTest^® express-szel a vizsgálat elvégzésének időtartama 1 hétre csökken. A vizsgálatok mindegyike PrenaTest® express formában is elérhető plusz 25 000 forintért.

Fedezi-e a PrenaTest^® költségeit az egészségbiztosításom?

A PrenaTest^® költségeit és az ahhoz kapcsolódó orvosi szolgáltatásokat az egészségbiztosítás nem fedezi. Következésképp, e költségeket Önnek kell megtéríteni.

A PrenaTest^® díja egészségpénztári számlára elszámolható.

Kérjük, amennyiben további kérdése van, forduljon hozzánk:

New Era Genetics Kft.
1026 Budapest, Gábor Áron utca 74–78.
Telefon: +36 1 273 1913
E-mail: info@prenatest.hu

Információs vonal: +36 20 518 1810

Kiadványok

• Egészségügyi szakembereknek szóló tájékoztató kiadvány
• Tények és Ajánlások
• A klinikai alkalmazás szempontjai és tapasztalatai
• Páciens Tájékoztató – Beleegyező nyilatkozat
• Patient’s brochure
• PrenaTest^® - Tájékoztató kiadvány

Vizsgált kromoszóma-rendellenességek

A magzatban előforduló számbeli kromoszóma-rendellenességek közül leggyakrabban a triszómiák fordulnak elő. Az embernek 23 kromoszómapárja van, melyek DNS-szálakból és fehérjékből épülnek fel, s az emberre jellemző genetikai információkat hordozzák. A párok egyik tagja apai, a másik anyai eredetű. Triszómiáról akkor beszélünk, ha egy adott kromoszómából három található a sejtekben, a normálisan előforduló kettő helyett. 

Down-kór
A 21-es kromoszóma számbeli többlete (21-es triszómia) okozza a Down-kórt, amely a leggyakoribb genetikai betegség. Kialakulásának kockázata a magzatokban az anyai életkor előrehaladtával növekszik: míg egy 30 éves várandós esetében az életkorból adódó alapkockázat 1:1000 (tehát ezer terhességből egy beteg magzat születik), addig 40 éves korban már ennek tízszerese, vagyis minden 100. terhességben várható a Down-kór kialakulása. A betegség jellegzetes tünete az értelmi fogyatékosság, amelyhez különböző mértékű testi rendellenességek (pl. szívhibák, emésztőrendszeri rendellenességek, Alzheimer-kór, izomhypotónia) társulhatnak.

Edwards-kór
A magzatnál előforduló 18-as triszómia áll az Edwards-kór hátterében, amely a második leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, születési előfordulása 1:8000. Az értelmi fogyatékosság mellett gyakran kísérik súlyos testi rendellenességek. A magzatok jelentős része elhal a terhesség során, s a megszületett 18-as triszómiások többsége nem éri meg az egyéves kort.

Patau-kór
A 13-as triszómia okozza a Patau-kórt, melynek születési gyakorisága 1:20000. Rendkívül súlyos fejlődési rendellenességekkel jár, igen magas a méhen belüli elhalás valószínűsége, az érintett magzatoknak mindössze néhány százaléka születik meg.

Nemi kromoszóma-rendellenességek
A nemi kromoszóma-rendellenességek (Turner-szindróma, X-triszómia, Klinefelter-szindróma, Jacob-szindróma) a kromoszóma-rendellenességek egy olyan csoportja, ami a két nemi kromoszóma (X és Y) variánsainak rendellenességéből származtatható. A nemi kromoszóma-rendellenességek előfordulása 1:300, azaz 300 szülésenként egyszer fordulnak elő.

Hagyományos vizsgálati módszerek

Szűrővizsgálatok – Down-kór szűrés
A szűrővizsgálatok célja, hogy az anyai vérben mérhető fehérjék, hormonok és az ultrahanggal vizsgálható jelek számbavételével, a lehető legpontosabban becsüljék meg a Down-kór és más számbeli kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázatát a magzatban. A rendellenességek esetleges jelenlétére utaló indirekt jelek minél pontosabb vizsgálata révén, az anyai életkor figyelembe vétele mellett történik a kockázat megállapítása. Az ilyen szűrővizsgálatok közé tartozik a Kombinált-teszt, az Integrált-teszt és a Quartett-teszt (más néven Négyes-teszt).

A kromoszóma-rendellenességek kockázatának meghatározása azért fontos, mert így célirányosan, csak azok számára kell további vizsgálatokat felajánlani, akiknél ez feltétlenül szükséges. Nagy jelentősége van az ilyen, pontos kockázat-meghatározásnak akkor, amikor a további, diagnózist adó vizsgálat a mintavételezési eljárás miatt vetélési kockázattal jár.

Direkt vizsgálatok
A számbeli kromoszóma-rendellenességek – mint például a Down-kór esetében a 21-es kromoszómatöbblet – közvetlen kimutatására alapvetően két módszer áll rendelkezésre: a terhesség 12–16. hetében magzatburokboholy-mintavételezéssel (chorion biopszia – CVS) vagy a terhesség 16–20. hétében magzatvíz-mintavételezéssel (amniocentézis – GAC) gyűjthetők olyan magzati sejtek, amelyekkel elvégezhető a hagyományos kromoszómavizsgálat. Ezek a mintavételezési eljárások azonban vetélési kockázatot hordoznak magukban. 

Az új, molekuláris genetikai módszert alkalmazó PrenaTest^® az anyai vérben keringő szabad magzati DNS-szakaszok vizsgálatán alapszik. A Down-kóros (21-es triszómiás), Edwards-kóros (18-as triszómiás) vagy Patau-kóros (13-as triszómiás) magzat ugyanis extra mennyiségű – a 21-es, a 18-as vagy a 13-as kromoszómát reprezentáló – szabad DNS-t bocsát az anya vérébe, ami az új módszerrel rendkívül hatékonyan kimutatható. Éppen ezért, a non-invazív, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, tehát vetélési kockázattal nem járó PrenaTest^® jó alternatívája az invazív vizsgálati módszereknek, a magzati számbeli kromoszóma-rendellenességek azonosítására.

A prenatest.hu honlap üzemeltetője és PrenaTest^® kizárólagos magyarországi disztribútora a New Era Genetics Kft.

NEW ERA GENETICS Kft.
Cím: 1026 Budapest, Gábor Áron u. 74-78.

Telefon: +36 1 273 1913

Telefax: +36 1 273 1914
Email cím: info@prenatest.hu
Cégjegyzékszám: 01-09-987812

Minden jog fenntartva.

1. A használatra vonatkozó korlátozások és tulajdonlás
Ennek a webhelynek minden oldala a New Era Genetics Kft. tulajdona. A webhelyen olvasható tartalmakat kizárólag tájékoztató céllal adjuk közre. Ön a webhelyet kizárólag személyes, nem-üzleti célra használhatja, és nem tölthet le róla anyagokat, adatokat vagy információkat versenyelőny megszerzésének céljával. Ön annak szavatolása mellett használhatja ezt a webhelyet, hogy nem fogja olyan célokra felhasználni, ami törvénytelen vagy a jelen használati feltételek alapján tiltott. Ha Ön megsérti a fenti használati feltételeket, automatikusan megszűnik az a joga, hogy a webhelyet használhassa, és köteles haladéktalanul megsemmisíteni minden letöltött vagy kinyomtatott anyagot. A jelen webhely tartalma, beleértve az ott található szöveget, képeket, audió és videó tartalmakat, nem terjeszthető, nem módosítható, nem reprodukálható és nem használható fel, sem részben, sem teljes egészében a mi előzetes írásos engedélyünk nélkül, kivéve azt az esetet, amikor Ön tartalmakat tölt le erről a webhelyről egy számítógépre, saját személyes, nem üzleti célú felhasználásra, azzal a kikötéssel azonban, hogy Ön köteles változatlan formában meghagyni minden szerzői jogi kikötést, védjegyet és más szellemi tulajdonjogra utaló jelzéseket. A jelen használati feltételek alapján tilos ezeknek az anyagoknak a bármilyen célú felhasználása más webhelyeken vagy számítógépes hálózati környezetben. Ön a webhelyen bemutatott anyagokat semmilyen üzleti célra nem másolhatja le. Fenntartunk bármely és minden olyan jogot, amelyet a jelen használati feltételekben kifejezetten nem adományoztunk Önnek.

2. Védjegy nyilatkozat
A PrenaTest^®,a Lifecodexx illetve a New Era Genetics kizárólag általunk használható végjegyek illetve szolgáltatási jegyek.

3. Nem adunk orvosi tanácsokat
Ezen a webhelyen nem adunk orvosi tanácsokat! A webhelyen olvasható tájékoztatás nem minősül orvosi tanácsnak. Tudnia kell, hogy az általunk megadott tartalom általános tájékoztatás illetve ismeretterjesztés célját szolgálja, ezért nem használható egészségügyi problémák vagy betegségek diagnosztizálására vagy gyógyítására. Nem helyettesíti a szakszerű egészségügyi ellátást. Lehetséges, hogy az erről a webhelyről szerzett információk az Ön helyzetére nem vonatkoznak, vagy félreérthetők. Semmiféle felelősséget nem vállalunk azért, hogy Ön hogyan használja fel a webhelyünkről vett információkat. Kérjük, vegye figyelembe, hogy bár törekszünk a webhelyen közölt információk folyamatos frissítésére, az orvostudományi információk naponta változnak, ezért előfordulhat, hogy az információk egy része már elavult. Ha a saját helyzetével kapcsolatosan tanácsra van szüksége, forduljon a PrenaTest^® központok valamelyikéhez.

4. Adatvédelem
A regisztrációs adatokra és bizonyos más, Önnel kapcsolatos információkra adatvédelmi szabályzatunk előírásai érvényesek.

5. Felelősségkorlátozás
Nem vagyunk felelősek illetve kártérítésre kötelezhetők semmilyen közvetlen vagy közvetett, eseti, vagy következményes kárért, különleges, példát statuáló vagy büntető kártérítésre, illetve semmiféle más kártérítésre (korlátozás nélkül ideértve azokat a károkat, amelyek elmaradt haszonból, adatvesztésből vagy az üzletmenet folyamatosságának a megszakadása miatt keletkeztek) nem vagyunk kötelezhetők a jelen webhelyből, a webhellyel kapcsolatos szolgáltatásokból és termékekből, a jelen webhelyen található információkból és/vagy hiperlinkkel összekapcsolt más webhelyekből fakadóan vagy azokkal kapcsolatosan, tekintet nélkül arra, hogy ezek alapja szavatosság, szerződés, általános polgárjogi felelőssé vagy más jogelmélet, illetve tekintet nélkül arra, hogy adtak-e tájékoztatást arról, hogy ezek a károk bekövetkezhetnek. Amennyiben Ön elégedetlen a webhellyel vagy a webhelyhez kapcsolódó szolgáltatásokkal és/vagy a hiperlink formájában elérhető webhelyekkel, ezekkel szemben csak annyit tehet, hogy felhagy a webhely és/vagy az érintett szolgáltatások használatával. Vannak olyan jogszolgáltatási területek, ahol az eseti vagy következményes károk kizárása illetve korlátozása nem megengedett, ezért a fenti korlátozás illetve kizárás nem feltétlenül vonatkozik Önre.

6. Az információk pontossága és sértetlensége
Bár törekszünk arra, hogy fenntartsuk a webhely pontosságát és sértetlenségét, semmiféle garanciát nem vállalunk annak pontosságára és helyességére. A webhely tartalmazhat elírásokat, pontatlanságokat és más hibákat, továbbá előfordulhat, hogy harmadik felek felhatalmazás nélkül tartalmakat tesznek hozzá, törölnek vagy változtatnak meg a webhelyen. Amennyiben pontatlanság fordulna elő, kérjük, értesítsen minket, hogy ki tudjuk javítani. A webhelyen olvasható információkat külön értesítés nélkül megváltoztathatjuk illetve frissíthetjük.

7. Más webhelyekre mutató linkek
A webhely tartalmazhat külső webhelyekre mutató linkeket Ezek a linkek kizárólag kényelmi célokat szolgálnak. Semmilyen szavatosságot nem vállalunk azon egyéb webhelyekkel kapcsolatosan, amelyeket Ön erről a webhelyről kiindulva meglátogathat. Önnek figyelembe kell vennie, hogy ez független tőlünk, és mi ezeknek a webhelyeknek a tartalma felett semmilyen módon nem rendelkezünk. A fentiek mellett, egy másik webhelyre mutató hiperlink nem jelenti azt, hogy a linkelt tartalmat vagy a linkelt webhely használatát ajánljuk vagy felelősséget vállalunk érte. Az Ön felelőssége a megfelelő óvintézkedések alkalmazása annak érdekében, hogy amit letöltésre kiválaszt, az mentes legyen vírusoktól, férgektől, trójai programoktól és más rosszindulatú alkalmazásoktól. Ha Ön úgy dönt, hogy felkeresi a jelen webhelyről belinkelt bármelyik külső webhelyet, ezt kizárólag a saját kockázatára teszi.

8. Erre a webhelyre mutató hiperlinkek
Természetesen más webhelyek készítői is elhelyezhetnek olyan linkeket, amelyek a mi webhelyünk lapjaira mutatnak. Ugyanakkor Ön a webhelyen megjelenő anyagokat semmilyen célból nem másolhatja át saját web szerverére. Továbbá Ön nem jogosult arra sem, hogy a jelen webhely különálló elemeihez (beleértve a fényképeket, illusztrációkat, diagramokat, gombokat, szöveget és bármilyen más elemet) linkeket kapcsoljon azzal a céllal, hogy "beemelje" azokat más webhelyek tartalmába, vagy azért, hogy ezeket a különálló elemeket más weblapokhoz kapcsolja. Másként kifejezve, vagy a webhelyünk teljes oldalaira mutató linkeket adjon meg, vagy semmilyet. Minden más felhasználási mód a szerzői jog megsértésének minősül és jogi eljárást vonhat maga után.

9. A Használati Feltételek és a webhely tartalmi megváltoztatásának joga
Fenntartjuk azt a jogot, hogy bármikor változtatásokat illetve javításokat hajtsunk végre külön értesítés nélkül. A New Era Genetics mindenkor jogosult arra, hogy megváltoztassa a jelen webhelyen ismertetett termékeket és/vagy szolgáltatásokat.